水致死综合征1型 C1856016
一种由影响大脑和骨骼形成的基因突变引起的严重发育障碍。受累婴儿通常有严重的异常，无法存活至婴儿期以后。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
呈进行性发展的症状，若不经治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
产前监测与诊断
全面的产前监测，包括详细的超声检查以确认诊断、评估严重程度及制定妊娠管理计划。
择期手术，包含术前和术后护理
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院或长期管理。
遗传咨询服务
为夫妇提供详细的遗传咨询，涉及常染色体隐性遗传模式、25%的再发风险以及未来妊娠的选择，包括植入前遗传学检测。
其他治疗方案
姑息性妊娠护理
围产期姑息护理服务，在父母选择继续妊娠的情况下提供支持，包括妊娠延续期间的支持、出生计划制定和纪念机会。
补充疗法哀伤与家庭支持
全面的哀伤支持，包括咨询服务、互助小组以及为经历妊娠丢失或新生儿死亡的家庭提供资源对接。
心理治疗新生儿舒适护理
如果妊娠继续，提供富有同情心的新生儿护理，专注于舒适护理、体温调节，并允许家庭在不进行不必要的有创干预的情况下进行亲子互动。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型致死性水肿综合征 (Hydrolethalus Syndrome 1 C1856016)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Meeks JC, Lindqvist K, Salonen R. Hydrolethalus syndrome: Clinical spectrum and molecular basis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Alanne L, Visala P, Kestilä M. Novel HYLS1 mutations in hydrolethalus syndrome. Clin Genet. 2019.
Seppälä EH, Jakkula EV, Aula P. Prenatal diagnosis of hydrolethalus syndrome with ultrasound. Prenat Diagn. 2017.
Kivirikko SA, Karjalainen MK, Therman PE. Management of rare hydrocephalus syndromes: Hydrolethalus and similar disorders. Eur J Med Genet. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策