高IgE反复感染综合征5型常染色体隐性遗传C5394550
一种严重的免疫缺陷疾病，患者体内无法产生正常的保护性抗体。患者反复出现皮肤、肺部及其他器官感染。终身预防感染和免疫支持至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
由骨脆性引起的病理性骨折
全身症状
(immunologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
反复严重细菌感染
(immunologic)伴有显著升高的IgE的严重湿疹
(皮肤)先天性心脏畸形（例如室间隔缺损）
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准化诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
积极抗感染治疗
鉴于常染色体隐性高IgE综合征患者存在严重免疫缺陷和高死亡风险，对任何疑似感染应立即启动广谱抗菌药物治疗。
药物治疗配合随访
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
免疫球蛋白替代治疗
当内源性抗体生成不足时，通过静脉或皮下注射免疫球蛋白补充，以提供针对常见病原体的被动体液免疫。
其他治疗方案
生长发育迟缓的营养支持
高热量肠内营养配合微量营养素补充，以应对反复感染相关的严重生长发育迟缓和分解代谢状态。
饮食疗法抗菌空气过滤与环境控制
使用高效空气过滤器（HEPA）、紫外线消毒及仔细的空气质量管控来减少严重免疫缺陷患者生活环境中的病原体暴露。
补充疗法造血干细胞移植评估
进行全面的移植候选评估以实现免疫重建，这是严重常染色体隐性高IgE综合征的唯一根治方法。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是高 IgE 复发性感染综合征 5 型常染色体隐性遗传 C5394550？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策