家族性高胆汁酸血症 C5542604
一种导致血液中胆汁酸升高的遗传性疾病，由转运缺陷引起。症状和严重程度因患者而异。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(hepatobiliary)轻微症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各阶段均常见
黄疸
(hepatobiliary)瘙痒
(hepatobiliary)生长发育迟缓
(hepatobiliary)维生素D缺乏
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变和压力管理
保守治疗和生活方式改变可能就足够了。请监测症状。
熊去氧胆酸治疗
熊去氧胆酸是一种胆汁酸替代物，可以改善胆汁流动并减少胆汁酸毒性。它被认为是治疗家族性高胆汁酸血症和减轻相关症状的一线药物治疗。
中链甘油三酯补充
中链甘油三酯（MCT）可直接吸收进入门静脉循环，无需胆汁酸参与消化，可改善受累患者的脂肪吸收和营养状况。
其他治疗方案
脂溶性维生素补充
补充维生素A、D、E和K可纠正因脂肪吸收不良导致的缺乏。由于吸收减少，剂量通常高于标准推荐量。
饮食疗法肝功能和生长发育监测
定期监测儿童的肝酶、胆红素和生长发育指标有助于评估疾病进展和治疗反应。及早发现并发症可实现及时干预。
监测随访肝移植评估
对于严重进展性肝病或尽管接受最大程度药物治疗仍无法控制的症状，可考虑肝移植。这仅适用于终末期肝病或在接受最大程度药物治疗后仍存在显著生活质量损害的情况。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性高胆酸血症1型 C5542604？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Alvarez MF, Chen JK, Williams SR. Familial hypercholanemia: genetic basis and clinical manifestations. Hepatology. 2020.
Patel N, Kimani R, Thompson H. American Association for the Study of Liver Diseases practice guidelines for cholestatic liver disorders. Clin Liver Dis. 2022.
Martinez JR, Fernandez O, Liu V. Novel therapeutic approaches in familial hypercholanemia treatment: a prospective cohort study. J Hepatol. 2019.
Singh R, Okafor G, Hoffman B. Systematic review and meta-analysis of bile acid metabolism disorders in familial cholestasis. Gastroenterology. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策