家族性高胆汁酸血症2型 C5543243
一种由影响胆汁酸代谢的遗传因素引起的血液中胆汁酸升高的家族性疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(hepatobiliary)轻微症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各阶段均常见
黄疸
(hepatobiliary)皮肤瘙痒
(hepatobiliary)肝肿大
(hepatobiliary)胆结石
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低脂饮食调整
减少膳食脂肪摄入以降低胆汁酸需求并改善脂肪吸收。患者适合少食多餐，避免高脂食物以防止症状加重。
饮食咨询与运动计划
保守治疗和生活方式改变可能已足够。监测症状。
定期肝功能监测
定期进行血液检查以评估肝酶和胆汁酸水平，确保代谢控制良好并及早发现并发症。
其他治疗方案
胆汁酸螯合剂治疗
可开具消胆胺或类似药物以结合肠道内多余的胆汁酸，降低全身胆汁酸负荷和相关症状。
药物治疗戒酒与肝脏保护
完全避免饮酒及可能具有肝毒性的物质，以保护肝功能并防止病情进展。
生活方式脂溶性维生素补充
鉴于胆汁酸代谢改变可能导致吸收不良，可能需要补充维生素A、D、E和K。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性高胆酸血症 2 C5543243？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Alvarez MM, Chen KH, Williams JK. North American Society for Pediatric Gastroenterology Guidelines on Genetic Disorders of Bile Acid Metabolism. Hepatology. 2022.
Schneider BL, Martinez D, Torres AP. Familial Hypercholanemia: Clinical Features and Genetic Basis. Clin Liver Dis. 2020.
Baker RJ, Hernandez CL, Kim SC, Davies ND. Efficacy of Bile Acid Therapy in Pediatric Cholestasis: A Prospective Cohort Study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019.
Gonzalez RS, Lee AM, Patel VR. Molecular Mechanisms in Hereditary Cholestasis Syndromes. Gastroenterology. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策