常染色体显性遗传高胆固醇血症3型 C1863551
一种由显性基因突变引起的遗传性疾病，会导致LDL胆固醇严重升高。它通常具有家族聚集性，并增加早年患心脏病的风险。治疗需要终身服用降胆固醇药物以及心脏健康饮食。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
早发心血管疾病
LDL胆固醇升高
(心血管)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌腱黄瘤
(integumentary)角膜老年环
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗和临床监测
建议进行主动治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
高强度他汀类药物治疗
HMG-CoA还原酶抑制剂作为一线治疗，显著降低家族性高胆固醇血症患者的LDL胆固醇水平和心血管风险。
降低LDL饮食
全面的心脏健康饮食，强调低饱和脂肪、低胆固醇、高纤维摄入，并配合植物甾醇/烷醇以进一步降低LDL。
其他治疗方案
LDL分离术
对于最大药物治疗后仍未达到目标的重度FH患者，每周或每两周进行一次体外LDL清除。
介入操作PCSK9抑制剂治疗
与他汀类药物联合使用时，通过增加LDL受体再循环显著降低LDL水平的单克隆抗体。
药物治疗有氧运动计划
定期进行中等至高强度体育活动，以改善血脂谱、内皮功能和整体心血管健康。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性遗传高胆固醇血症3 C1863551？
请向合格的医疗保健专业人员咨询有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策