高胆固醇血症常染色体显性遗传B型C1704417
一种导致极高胆固醇水平的遗传性疾病，可由一位父母遗传给孩子。这会增加早年心脏病发作的风险。治疗包括他汀类药物和严格的饮食改变。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
加速性动脉粥样硬化
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
血脂异常
(心血管)皮肤黄瘤
(integumentary)代谢综合征特征
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗配合随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
高强度他汀类药物治疗
HMG-CoA还原酶抑制剂作为一线治疗，用于显著降低家族性高胆固醇血症患者的LDL胆固醇水平和心血管风险。
降LDL饮食
全面的心脏健康饮食，强调低饱和脂肪、低胆固醇、高纤维摄入，配合植物甾醇/甾烷醇以进一步降低LDL。
其他治疗方案
依折麦布联合治疗
胆固醇吸收抑制剂，通过减少肠道胆固醇吸收发挥作用，通常在他汀单药治疗效果不足时联合使用。
药物治疗LDL分离术
对于最大药物治疗仍无法达到目标的重症FH患者，采用每周或隔周一次的体外循环LDL清除治疗。
介入操作心血管风险监测
定期评估颈动脉IMT、冠状动脉钙化评分和心脏评估，以监测疾病进展并指导治疗强度。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性高胆固醇血症 B 型 C1704417？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策