胆固醇7α羟化酶缺乏导致的高胆固醇血症 C4751204
高胆固醇血症，由肝脏中一种缺失的酶引起，该酶负责将胆固醇转化为胆汁酸。治疗方法包括使用降胆固醇药物和调整饮食。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
早发性动脉粥样硬化
LDL胆固醇升高
(代谢系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)可随时间变化的明显症状，强度可能有所不同。
用药频率: 所有阶段均常见
黄瘤
(皮肤系统)胆结石形成
(胆道系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
诊断性肾脏成像
综合超声随访和高级影像学检查，包括MRI或CT，以明确高回声肾脏的性质，评估肾实质厚度，并评估结构异常或囊性疾病。
肾功能监测
连续监测血清肌酐、血尿素氮和估算肾小球滤过率，以早期发现表现为高回声肾脏的疾病中的进行性肾功能损害。
其他治疗方案
血压优化
针对肾脏疾病的肾脏保护进行个体化抗高血压治疗，常使用ACE抑制剂或血管紧张素受体阻滞剂，可减少蛋白尿并减缓肾小球损害进展。
药物治疗活动调整
适当的运动和活动建议，在身体健康与肾脏保护之间取得平衡，包括在结构异常增加肾脏损伤风险时避免接触性运动。
生活方式肾脏保护营养
饮食调整，包括控制蛋白质摄入、限制钠摄入，并根据个体肾功能和肾脏疾病分期注意钾和磷水平。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是胆固醇7α-羟化酶缺乏症引起的严重高胆固醇血症（C4751204）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Yamamoto K, Lee SR, Park HJ. Systematic review of genetic defects in cholesterol 7-alpha hydroxylase and therapeutic outcomes. Clin Pharmacol Ther. 2020;108(3):512-525.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策