家族性高胆固醇血症 1 C0745103
一种遗传性疾病，从出生起就因缺陷基因导致极高的胆固醇。如果不治疗，会显著增加早期心血管疾病的风险。终身服药和监测至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心绞痛
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肌腱黄色瘤
(皮肤)主动脉瓣狭窄
(心血管)外周动脉疾病
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
HMG-CoA还原酶抑制剂（他汀类药物）
一线药物治疗方法，通过抑制肝脏胆固醇合成来降低LDL胆固醇。他汀类药物可降低家族性高胆固醇血症患者的心血管风险，通常需无限期持续服用。
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
LDL去除术
选择性从血液循环中清除LDL颗粒的体外程序。用于对最大剂量药物治疗反应不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者。
其他治疗方案
治疗性饮食改变
结构化的低胆固醇、低饱和脂肪饮食，强调摄入植物甾醇、可溶性纤维和欧米伽-3脂肪酸。饮食调整可补充药物治疗并支持整体心血管健康。
饮食疗法血脂谱和心脏监测
定期监测血脂面板、肝功能检查和心血管影像，以评估治疗效果并早期发现亚临床动脉粥样硬化。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性高胆固醇血症 1 C0745103？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗家族性高胆固醇血症 1 C0745103的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策