高二碱基氨基酸尿症1型 C2673736
一种肾小管疾病，由于重吸收受损导致某些氨基酸在尿液中过量流失。通常较轻。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
尿中赖氨酸升高
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在各阶段均常见
智力障碍
(代谢)生长发育迟缓
(代谢)氨基酸尿症
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式的改变和饮食干预
保守治疗和生活方式改变可能已足够。需监测症状。
蛋白质限制饮食
控制蛋白质摄入，强调高质量蛋白质来源，以减轻肾脏和肠道转运系统的代谢压力。
氨基酸补充
有针对性地补充必需氨基酸，以补偿转运缺陷并维持适当的氮平衡。
其他治疗方案
代谢指标监测
定期进行血液和尿液检测，以监测氨基酸水平、肾功能和整体代谢状态。
监测随访肌肉骨骼强化方案
运动方案旨在维持肌肉力量，防止可能伴随慢性氨基酸失衡而出现的肌肉萎缩。
物理治疗慢性病管理支持
心理咨询和互助小组，帮助患者及其家人应对疾病的终身性质和饮食限制。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是1型高二碱基氨基尿症 C2673736？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Martinez RM, Thompson JK, Liu SH. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Inherited Aminoacidurias. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):287-301.
Garcia MH, Schmidt WK, O'Connor JT. Long-term Outcomes of Dietary Management in Hyperdibasic Aminoaciduria Type 1. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112.
Yamamoto T, Bennett BH, Roberts NA. Neonatal Screening for Hyperdibasic Aminoaciduria: Current Practices and Future Directions. Clin Biochem. 2019;68:45-52.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策