HNF1A缺乏导致的高胰岛素血症 C4303475
HNF1A缺乏导致的高胰岛素血症会使胰腺释放过多胰岛素，从而导致低血糖。通常在婴儿期发病。治疗旨在维持稳定的血糖水平。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
反复发作的低血糖事件
(内分泌)疲劳或体重变化
(内分泌)明显且随时间推移强度可能变化的症状。
用药频率: 整个过程常见
新生儿低血糖相关性惊厥发作
(内分泌)喂养困难
(内分泌)迟发性糖尿病
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
二氮嗪
二氮嗪是一线药物治疗，通过开放胰腺β细胞上ATP敏感的钾通道来抑制胰岛素分泌，有助于维持适当的血糖水平。
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
频繁喂养方案
持续或频繁喂养高复合碳水化合物可维持血糖水平，并防止在医疗干预之间的低血糖发作。
其他治疗方案
持续血糖监测
动态血糖监测设备提供实时血糖读数和警报，能够早期发现低血糖发作并更精确地调整治疗。
监测随访生长抑素类似物
奥曲肽或帕瑞肽通过生长抑素受体抑制胰岛素分泌，用于二氮嗪不足或禁忌的情况。
药物治疗胰腺切除术
对于药物治疗无效的严重病例，可能需要进行部分或近全胰腺切除术，但这存在术后糖尿病发生的风险。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是HNF1A缺乏症引起的高胰岛素血症 C4303475？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Stanley CA, Hussain K, Glaser B. Clinical practice guidelines for congenital hyperinsulinism. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Glaser B, Thornton P, Otonkoski T. Genetic forms of hyperinsulinemic hypoglycemia. Endocr Rev. 2021.
Rozenkova K, Menshikova A, Vcelak J. HNF1A mutations and hyperinsulinism in early childhood. Pediatr Diabetes. 2020.
Yau D, Rahman S, Hussain K. Molecular mechanisms of hyperinsulinism. Nat Rev Endocrinol. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策