高锰血症伴肌张力障碍 2 C4310765
一种导致锰在体内积聚、损害神经系统并导致运动问题的罕见疾病。治疗包括螯合疗法以去除过量锰。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
肌张力障碍
(神经)步态异常
(神经)震颤
(神经)认知障碍
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
EDTA螯合疗法
乙二胺四乙酸二钠螯合疗法可结合血液中的锰，促进其经尿液排出，减少锰在大脑中的蓄积。这针对的是神经系统症状的根本原因。
药物治疗及临床监测
建议进行主动治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
限锰饮食
限制坚果、种子、豆类及某些绿叶蔬菜等富锰食物的摄入，有助于减轻机体锰负荷。对高锰食物的识别教育至关重要。
其他治疗方案
脑深部电刺激术
对于螯合疗法反应不佳的显著肌张力障碍患者，脑深部电刺激术可能有助于控制难治性运动症状。该手术针对参与运动控制的特定脑区。
外科手术物理治疗与康复
专业物理治疗有助于维持运动功能、改善平衡，并针对肌张力障碍相关的运动障碍进行治疗。定期治疗可显著提高生活质量。
物理治疗血锰及神经影像学监测
定期检测血锰水平并结合周期性脑部MRI有助于评估治疗效果和疾病进展。监测结果可指导螯合疗法强度的调整。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有肌张力障碍的高锰酸血症2型（C4310765）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策