低促性腺激素性性腺功能减退症3型不伴嗅觉丧失 C4017072
一种影响性发育和生殖的激素缺乏症。由遗传因素引起，不涉及嗅觉丧失。激素替代疗法是主要治疗方法。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
性欲减退
(生殖)疲劳或体重变化
(内分泌)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
疲劳
(内分泌)闭经
(生殖)体毛稀疏
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
促性腺激素替代疗法
生理性替代促黄体生成素和促卵泡激素，以刺激内源性性激素的产生，支持正常青春期发育或恢复生殖功能。
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
脉冲式GnRH给药
对于无垂体病变的患者，通过输注泵输送的脉冲式促性腺激素释放激素可刺激生理性促性腺激素分泌并恢复激素功能。
其他治疗方案
激素和代谢监测
定期评估性激素水平、骨密度、代谢指标和青春期发育情况，以优化替代方案并早期发现低促性腺激素性腺功能减退症管理中的并发症。
监测随访心理支持服务
咨询和心理支持，解决青春期延迟或性腺功能减退相关疾病患者常见的身体形象担忧、生育焦虑和社会适应问题。
心理治疗生育力保存程序
在开始治疗前与青春期后患者讨论精子冷冻保存或其他生育力保存方案，考虑到对未来生殖选择的影响。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无嗅觉缺陷的低促性腺激素性性腺功能减退症3型 C4017072？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Maione L, Young J. Genetics of hypogonadotropic hypogonadism: what has been learned from clinical studies? Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2022.
Pitteloud N, Quinton R, Pearce S, et al. Efficacy and safety of pulsatile GnRH therapy in normosmic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Silva JP, von Stulpnagel C, Dattani MT. Genetic spectrum and phenotype analysis of FGFR1-related hypogonadotropic hypogonadism: a systematic review. Eur J Endocrinol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策