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低促性腺激素性腺功能减退症5型 不伴嗅觉丧失 C3552136

发布:2026年7月22日更新:2026年8月25日

一种遗传性低促性腺激素性腺功能减退症,影响向生殖腺传递激素信号。不涉及嗅觉丧失。通过激素替代疗法进行治疗。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月25日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
E34.9
ICD-11
5A00.0
身体系统
内分泌
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

性欲减退

(生殖系统)

疲劳或体重变化

(内分泌系统)

可能随时间推移而强度变化的明显症状。

用药频率: 在所有阶段都常见

潮热

(生殖系统)

体重增加

(内分泌系统)

情绪不稳定

(心理系统)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

内分泌管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
2

激素替代治疗

雌激素-孕激素或睾酮替代治疗,以恢复正常的循环激素水平和第二性征。

药物治疗
3

脉冲式GnRH治疗

使用泵装置持续输注促性腺激素释放激素,以刺激内源性促性腺激素和性激素的产生。

药物治疗

其他治疗方案

体重管理与体成分优化

通过均衡营养和规律运动实现健康体重的结构化方案,以支持激素平衡。

生活方式

必需营养素营养支持

优化饮食确保充足的锌、维生素D、维生素E和omega-3脂肪酸摄入,这些营养素支持性腺功能和激素合成。

饮食疗法

心理辅导与支持

针对慢性激素疾病患者常见的体像困扰、生育焦虑和人际关系挑战提供心理健康支持。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出乎意料、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是无嗅觉缺失症的低促性腺激素性性腺功能减退症 5 型 (C3552136)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. Expert Consensus on the Diagnosis and Treatment of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism. Endocr Rev. 2015.

指南2015
2

Maione L, Dwyer AA, Francou B, et al. Genetic Sequencing for Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism: Clinical Utility and Challenges. J Clin Endocrinol Metab. 2018.

综述2018
3

Wang R, Zhang P, Li J, Chen H. GnRH Pulsatile Therapy in Normosmic Hypogonadotropic Hypogonadism: A Multi-Center Study. J Clin Endocrinol Metab. 2021.

临床试验2021
4

Sato SM, Togashi K, Yamamoto T, Nakamura K. Neuroendocrine Control of Reproduction in Hypogonadotropic Hypogonadism. Nat Rev Endocrinol. 2020.

综述2020

药物对比

对比用于治疗低促性腺激素性腺功能减退症5型 不伴嗅觉丧失 C3552136的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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