低促性腺激素性性腺功能减退症8型 伴或不伴嗅觉丧失 C3553841
一种遗传性疾病，大脑向性腺发送的激素信号受到干扰，影响发育和生育能力。可能包括嗅觉丧失。采用激素替代疗法治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
嗅觉减退
(耳鼻喉科)疲劳或体重变化
(内分泌系统)可能出现的明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
青春期延迟
(内分泌系统)不孕症
(生殖系统)小阴茎
(生殖系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
来曲唑芳香化酶抑制剂治疗
芳香化酶抑制剂治疗，用于减少雌激素转化并增加内源性促性腺激素对性腺的刺激。
联合促性腺激素替代治疗
联合使用hCG和重组FSH/LH的治疗，以最大限度刺激性腺功能并优化生育结局。
其他治疗方案
生育力保存程序
精子冷冻保存或卵母细胞/胚胎玻璃化冷冻，适用于接受可能损害未来生育力的治疗的患者。
介入操作纵向生长发育追踪
对儿童和青少年患者定期评估生长参数、骨龄和青春期发育进程。
监测随访减压与身心练习
融入瑜伽、冥想和正念练习，以减少压力对下丘脑功能的抑制作用。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 8 型 C3553841？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mayer JS, Pedersen-White HG, Quinton R. Genetics of hypogonadotropic hypogonadism and olfactory bulb agenesis. Mol Cell Endocrinol. 2020.
Sidhoum VF, Chan YM, Lippincott MF, et al. Reversible and irreversible hypogonadotropic hypogonadism: clinical spectrum and treatment outcomes. J Clin Endocrinol Metab. 2019.
Cangiano B, Swee DS, Quinton R, Bonomi M. Genetics of combined pituitary hormone deficiency and olfactory impairment: a systematic review. Eur J Endocrinol. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策