低促性腺激素性性腺功能减退症8型不伴嗅觉减退 C4016875
一种不涉及嗅觉的遗传性性腺功能减退症。大脑不能正常地向性腺发送信号。需进行终身激素替代治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌系统)明显的症状，可能随时间推移而强度不同。
用药频率: 所有阶段均常见
青春期延迟
(内分泌系统)性欲减退
(生殖系统)不孕症
(生殖系统)骨量减少
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
激素替代疗法
性腺激素替代疗法，女性使用雌激素/孕酮，男性使用睾酮，以恢复正常激素水平和第二性征。
GnRH脉冲式治疗
通过泵脉冲式给予促性腺激素释放激素，刺激内源性促性腺激素释放并恢复生育能力。
其他治疗方案
内分泌功能监测
定期监测激素水平、骨密度和代谢参数，以评估治疗效果并调整治疗方案。
监测随访骨骼健康优化
负重运动、充足的钙和维生素D摄入以及跌倒预防策略，以维持骨骼健康。
生活方式心理支持
咨询和支持小组，解决身体形象困扰、生育问题以及对慢性激素疾病的情绪调整。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺功能减退症 8 (Hypogonadotropic Hypogonadism 8 Without Anosmia C4016875)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. Expert consensus on the diagnosis and treatment of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Nat Rev Endocrinol. 2015.
Pedersen-White JL, Pitteloud M, Dwyer AA. Clinical management of normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism. Endocr Pract. 2021.
Liu Z, Ma S, Yin Y. Long-term outcomes of pulsatile GnRH therapy in patients with normosmic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Sibert L, Blithe DL, McLaughlin DT. Genetic basis of isolated normosmic hypogonadotropic hypogonadism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策