免疫缺陷病14b型（常染色体隐性遗传）C5543301
一种通过常染色体隐性基因遗传的免疫缺陷病，影响人体正常的免疫防御功能。治疗重点是预防感染、免疫支持和持续的专科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(immunologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 所有阶段均常见
反复病毒感染
(immunologic)肺部感染
(呼吸)淋巴细胞计数偏低
(immunologic)慢性腹泻
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健专业人员进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
造血干细胞移植
通过供体干细胞输注重建免疫系统的确定性治愈性治疗。在发生显著器官损伤前行早期移植可改善预后。
免疫球蛋白替代治疗
终身免疫球蛋白G替代治疗，以补偿抗体产生缺失或缺陷。皮下给药可能为部分患者提供更稳定的水平。
其他治疗方案
基因治疗评估
针对特定基因缺陷的新兴基因治疗方法。目前主要通过临床试验为具有明确突变的合适候选者提供。
药物治疗感染预防方案
包括严格手卫生、食品安全措施、呼吸防护以及在社区和医疗环境中避免已知感染暴露的综合生活方式调整。
生活方式免疫和骨髓监测
移植后嵌合状态的定期评估、免疫重建追踪和骨髓功能监测。包括移植物抗宿主病体征的监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 14b 型常染色体隐性遗传免疫缺陷病 C5543301？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策