先天性酮体分解障碍 C5681845
代谢紊乱会影响身体将脂肪转化为能量的方式。受影响的个体无法正确分解酮体，导致低血糖和能量问题。管理包括饮食调整和避免禁食。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各阶段均常见
酮症
(代谢)代谢性酸中毒
(代谢)癫痫发作
(代谢)心肌病
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生酮饮食调整
专业饮食管理，避免产酮代谢状态，同时维持充足营养。这涉及仔细管理碳水化合物和蛋白质摄入，以预防酮解缺陷特有的代谢失代偿事件。
药物治疗及随访
建议积极治疗，并定期在医疗服务提供者的监测下进行。
代谢监测计划
定期监测酮体、葡萄糖和代谢标志物，以早期发现代谢失代偿。包括家庭酮体检测和定期实验室评估，以维持代谢稳定并预防危象事件。
其他治疗方案
紧急右旋糖方案
随时备有高葡萄糖紧急干预措施，用于代谢失代偿事件，通常以口服葡萄糖溶液或在医疗机构静脉输注右旋糖的方式给药。家庭成员应接受培训，以早期识别危象症状。
药物治疗左旋肉碱补充
左旋肉碱补充可能支持某些酮解障碍中的线粒体功能和脂肪酸代谢。益处因具体遗传病因而异，应遵循代谢专科医生的建议。
补充疗法中链甘油三酯避免
饮食中消除或严格限制中链甘油三酯，因为这些脂肪酸的代谢方式不同，可能会加重特定酮解缺陷患者的代谢异常。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是酮解先天性代谢障碍（Inborn Disorder Of Ketolysis C5681845）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策