婴儿型GM1神经节苷脂贮积症 C0268271
一种罕见的溶酶体贮积症，有害脂肪在细胞内积聚，损害神经系统。婴儿出生时表现正常，但会逐渐出现神经系统进行性衰退，大多数患儿在童年早期之前无法存活。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
发育倒退
(神经)肝脾肿大
(胃肠)樱桃红斑
(ophthalmological)严重肌张力低下
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
姑息治疗和支持性护理
全面的支持性护理，针对这种溶酶体贮积症的多种并发症。定期监测器官功能、癫痫发作和发育进展，以指导护理决策。
择期手术，含术前和术后护理
治疗可能需要专科护理、住院治疗或长期医学监督下的管理。
其他治疗方案
对症药物治疗
使用药物控制癫痫发作、痉挛、便秘和其他症状。定期评估药物的有效性和副作用很重要。
药物治疗呼吸道感染管理
积极治疗这种疾病常见的呼吸道感染。可能包括抗生素、胸腔物理治疗和按需补充氧气。
介入操作营养支持与胃肠道管理
当口服摄入不足时，提供包括胃造口喂养在内的专门营养。通过饮食调整和药物治疗控制便秘和胃食管反流。
饮食疗法家庭支持与咨询服务
为面临危及生命的诊断的父母和兄弟姐妹提供心理支持。遗传咨询提供关于该疾病及未来妊娠复发风险的信息。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是婴儿型 GM1 神经节苷脂贮积症 C0268271？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sanderson CM, Hughes DA, Pastores GM. Ganglioside GM1 metabolic disorders: a comprehensive review of infantile onset disease manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):245-260.
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Crystal EA, MacCollin MM, Tolar JM. Enzyme replacement therapy trial for infantile GM1 gangliosidosis: a phase I/II clinical study. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1124-1140.
Matsumoto N, Hirose Y, Suzuki K. Natural history of infantile GM1 gangliosidosis: a longitudinal case series analysis. Pediatr Neurol. 2019;96:45-55.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策