婴儿型克拉伯病 C0751273
一种严重的遗传性脑部疾病，会破坏神经的保护性髓鞘。症状始于婴儿早期并迅速恶化；大多数儿童无法活过2岁。治疗仅限于支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E75.23
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
进行性痉挛
易激惹
(神经)视神经萎缩
(ophthalmological)严重发育迟缓
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
姑息治疗和支持性护理
全面的支持性护理，专注于症状管理、舒适度和生活质量。定期监测神经系统状态、呼吸功能和进食能力，以指导持续护理计划的制定。
微创手术干预
治疗可能需要专科护理、住院治疗或在医疗监督下进行长期管理。
其他治疗方案
症状管理药物
根据症状发展使用药物控制易激惹、便秘和癫痫发作。治疗根据症状表现和反应进行个体化调整。
药物治疗呼吸支持和管理
进行性呼吸症状的管理，包括分泌物清除技术、按需补充氧气以及呼吸治疗干预。
介入操作营养支持管理
随着口腔运动功能下降，胃造口管喂养往往成为必要。营养师的参与可确保适当的热量摄入和配方选择。
饮食疗法家庭支持及兄弟姐妹服务
全面的家庭支持，包括心理咨询、联系支持组织以及疾病相关信息。兄弟姐妹支持服务帮助其他孩子应对家庭中的疾病。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是婴儿型克拉比病 C0751273？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Lee GH, Brown NA, Anderson KV. Newborn screening for Krabbe disease: a systematic review and meta-analysis of sensitivity and specificity. Pediatrics. 2023;151(4):e2022058967.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策