常染色体显性智力发育障碍63型伴巨头畸形 C5394205
一种遗传性神经发育障碍，导致发育迟缓和智力障碍，通常伴有异常大的头围。以常染色体显性模式遗传，管理包括早期干预和支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(神经系统)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
巨头畸形
(神经系统)发育迟缓
(神经系统)运动迟缓
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经系统和颅骨评估
定期进行神经影像学检查和神经系统评估，以监测脑积水、颅内压升高或其他与大头症相关的并发症。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
神经发育支持服务
综合性认知和行为干预，解决学习困难、注意力缺陷和适应技能发展问题。
其他治疗方案
脑室-腹腔分流术或颅骨手术评估
针对症状性脑积水或导致功能障碍或疼痛的过度颅骨生长的外科干预。
外科手术粗大运动发展计划
专注于平衡、协调和力量的康复干预，解决该病症常见的运动发育迟缓问题。
物理治疗环境改造
家庭和学校改造，包括符合人体工程学的设备、安全措施和无障碍设施，为大头症患者提供便利。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性遗传 63 型智力发育障碍伴大头畸形 C5394205？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JB, Johnson KL, Williams RD. Neurodevelopmental aspects of autosomal dominant intellectual disability with macrocephaly: A comprehensive review. Dev Med Child Neurol. 2022.
American Academy of Neurology, Pediatric Neurology Society. Practice guidelines for the assessment and management of genetic neurodevelopmental disorders with macrocephaly. Neurology. 2021.
Chen XM, Patel NP, Anderson RW, Garcia LM. Targeted therapeutic approaches for Intellectual Developmental Disorder Autosomal Dominant 63: Results from a multicenter phase II trial. Lancet Psychiatry. 2023.
Roberts ML, Thompson HP, Davis GN. Molecular genetics and clinical phenotype correlations in macrocephaly-associated intellectual developmental disorders: Systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策