智力发育障碍 常染色体显性 72 C5830612
一种影响大脑发育的遗传性疾病，导致智力障碍。以常染色体显性模式遗传，受影响个体受益于早期干预服务、特殊教育项目以及根据其需求量身定制的支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(神经系统)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
学习障碍
(神经系统)运动协调困难
(神经系统)注意缺陷多动障碍
(神经系统)癫痫发作性疾病
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期干预服务
全面的早期儿童发育项目，包括认知刺激、行为支持和家庭咨询，以在关键时期最大限度地发挥发育潜力。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
其他治疗方案
神经发育监测
定期综合评估以跟踪认知进展、识别新出现的挑战并相应调整干预策略。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性遗传智力发育障碍72型（C5830612）？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Moore CA, Stevens HE, Taylor PJ. Practice guidelines for genetic evaluation of intellectual developmental disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):145-158.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. The genetics of autosomal dominant intellectual disability: A systematic review. Mol Psychiatry. 2021;26(8):3951-3963.
Petrovski S, Wang K, Goldstein DB. Whole-exome sequencing in neurodevelopmental disorders: Clinical implications. N Engl J Med. 2020;382(16):1521-1530.
Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability: A meta-analysis of genomic findings. Nat Genet. 2023;55(3):445-458.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策