常染色体显性遗传性智力发育障碍 73 C5830636
一种遗传性神经发育障碍，可导致智力障碍。以常染色体显性模式遗传，表现为学习困难，需要终身支持，包括教育干预、行为治疗和社区服务。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
发育性语言障碍
(neurologic)精细运动能力差
(neurologic)社交互动缺陷
(neurologic)攻击性行为
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
应用行为分析法 (ABA)
基于证据的行为干预，运用正强化和系统教学方法来培养适应性技能并减少问题行为。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
其他治疗方案
结构化日常生活安排
通过一致的日程安排、可预测的过渡、视觉辅助工具和指定的治疗活动来提供稳定性并减少焦虑。
生活方式家族遗传咨询
为家庭成员提供有关遗传模式、复发风险和可用生殖选择的专业指导。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性遗传智力发育障碍73型（C5830636）？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morris CA, Stevenson JC. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2022.
Kaufmann WE, Brown EA, Taylor TD. Phenotypic characterization and outcome measures in autosomal dominant intellectual disability: a prospective cohort study. J Neurodev Disord. 2021.
Bostwick BL, Lupski JR, Lee BH. Genomics and molecular mechanisms of neurodevelopmental disorders: focus on autosomal dominant inheritance. Nat Rev Genet. 2020.
Owen MJ, van Daalen RJ, Williams NM. Systematic review and meta-analysis of cognitive profiles in monogenic neurodevelopmental disorders. Lancet Psychiatry. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策