智力发育障碍 常染色体显性 74 C5882749
一种影响大脑发育和智力功能的遗传性疾病。以常染色体显性模式遗传，患有此疾病的个体需要早期诊断服务、教育支持以及终身的全面护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
认知障碍
(neurologic)行为失调
(neurologic)发育里程碑延迟
(neurologic)癫痫
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为与营养疗法
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
其他治疗方案
行为干预计划
与护理人员协作制定的个性化行为支持计划，采用积极主动的策略来解决特定的问题行为。
心理治疗体育活动计划
定期结构化运动方案，结合粗大运动技能发展、协调性活动和休闲运动，以促进整体健康。
生活方式精神科共病筛查
定期评估相关的心理健康状况，如焦虑、抑郁或注意缺陷多动障碍（ADHD），必要时进行适当转诊治疗。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性智力发育障碍74型（C5882749）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kochanski P, Martinez-Verdugo L, Nakamura T. Clinical practice guidelines for autosomal dominant intellectual developmental disorder type 74. Am J Med Genet Part A. 2023.
Williams RJ, Thompson SC, Patel VB. Genetics and clinical manifestations of autosomal dominant intellectual developmental disorders: a comprehensive review. Dev Med Child Neurol. 2022.
Anderson CM, Garcia-Herrera S, Liu Q. Efficacy of targeted therapeutic interventions in IDD-AD74: a phase II clinical trial. Nat Med. 2021.
Singh R, Fernandez-Ruiz J, Okonkwo R. Neurodevelopmental outcomes in autosomal dominant intellectual developmental disorder: systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策