智力发育障碍 常染色体隐性79型 C5830553
一种常染色体隐性遗传疾病，从儿童早期开始导致智力障碍。全面的护理（包括治疗和教育支持）可以提高生活质量。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各阶段均常见
智力残疾
(neurologic)言语迟缓
(neurologic)运动发育迟缓
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合护理协调
定期多学科随访，评估医疗、发育和社会需求，并进行协调护理规划。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
言语和语言治疗
以沟通为重点的干预措施，解决表达性和接受性语言发育迟缓、言语发音和替代沟通方法问题。
其他治疗方案
神经运动发育治疗
治疗性练习和活动，促进运动发育、力量和功能性运动模式。
物理治疗社交技能训练
结构化课程教授人际交往技能、情绪识别和在各种环境中适当的社会行为。
生活方式喘息照护和照护者支持
为家庭照护者提供计划性休息，以及支持小组、心理咨询和危机资源。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力发育障碍79型（C5830553）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Brown DW, Thompson RF, Anderson KM. Neurodevelopmental phenotypes in autosomal recessive intellectual disability syndromes: a comprehensive review. Nat Rev Neurosci. 2020;21(9):465-484.
Martinez F, Kim JY, O'Connor S. Global prevalence and genetic epidemiology of autosomal recessive intellectual developmental disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2023;10(2):98-110.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策