常染色体隐性智力发育障碍81型 C5882758
一种遗传形式的智力发育障碍，需要终身管理。支持包括教育项目、行为疗法和家庭指导。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段都常见
言语和语言发育迟缓
(neurologic)学习障碍
(neurologic)运动发育迟缓
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长发育与营养监测
定期评估生长发育指标、营养状况和喂养能力，并采取适当的干预措施。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
发育心理学服务
心理评估和干预，针对认知优势与不足制定学习和日常生活功能策略。
其他治疗方案
营养优化方案
均衡营养规划，确保充足热量、蛋白质和微量营养素，同时关注喂养困难问题。
饮食疗法粗大运动发育疗法
促进平衡、协调、步行能力和整体体能的康复活动。
物理治疗替代与补充疗法
基于循证的补充疗法，如音乐疗法、艺术疗法或动物辅助疗法，用于能力提升和技能发展。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力发育障碍81型（C5882758）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. Genetic causes of autosomal recessive intellectual disability: a systematic review. Mol Psychiatry. 2020.
Moog U, Bierhals T, De Vries BB. Clinical guidelines for the genetic evaluation of intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2022.
Rauch A, Hoyer J, Guth S, et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained intellectual disability. J Med Genet. 2021.
Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策