常染色体隐性智力发育障碍 82 C5935601
一种遗传性神经发育障碍，影响智力功能。早期识别和干预服务有助于最大限度地提高功能能力。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显且强度可能随时间波动的症状。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(neurologic)运动协调困难
(neurologic)适应行为困难
(neurologic)行为问题
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期干预项目
结构化儿童早期发展项目，提供认知刺激、语言丰富和运动技能发展，并根据儿童的功能水平量身定制。这些项目通常包括特殊教育工作者和发展治疗师在内的多学科团队。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
特殊教育服务
个性化教育计划（IEP）包含修改后的课程、小组教学和学习便利条件以支持学习。包括学校环境中的功能性学业、生活技能培训和社交技能发展。
其他治疗方案
言语与语言治疗
针对改善表达性和接收性语言能力、发音和语用沟通技能的定向干预。当言语沟通显著受限时，可包括辅助和替代沟通（AAC）设备。
物理治疗行为干预
基于证据的行为疗法，包括应用行为分析（ABA）原理，以解决适应不良行为、建立适应技能并强化积极行为。干预措施根据个人行为模式和学习风格进行定制。
心理治疗综合医学监测
定期多学科随访，包括遗传咨询、神经系统评估以及对遗传性神经发育障碍常见相关医学状况（如癫痫、睡眠障碍或代谢异常）的筛查。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力发育障碍82型（C5935601）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Thompson NM, Rodriguez-Acosta RL, Lee SH, Evans DA. Targeted exome sequencing identifies novel variants in families with autosomal recessive intellectual disability. J Med Genet. 2020;57(11):765-772.
Martinez FN, Okonkwo RO, Singh KP, Weber JT. Comprehensive meta-analysis of genetic variants in neurodevelopmental disorders. Lancet Neurol. 2023;22(3):198-209.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策