X连锁智力发育障碍 108 C5193009
一种导致智力障碍的遗传性疾病，以X连锁模式遗传，主要影响男性。治疗重点是支持性治疗和教育支持，以改善功能。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(神经系统)明显症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(神经系统)学习障碍
(神经系统)行为问题
(神经系统)精细运动技能障碍
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
考虑性别因素的发展服务
发展和教育服务，考虑X连锁疾病的性别特异性方面，包括潜在的内分泌影响和社会因素。服务根据特定遗传变异及其已知表达模式进行个性化定制。
个别化教育计划
根据个人能力提供适当的住宿条件、修改后的课程目标和专门的教学策略的个性化学业指导。重点关注功能性学业、适应性生活技能和职业准备。
其他治疗方案
沟通增强疗法
专门针对接收性和表达性语言困难、语用语言运用及社交沟通的言语语言治疗。可结合辅助沟通系统和视觉支持来提高沟通效果。
物理治疗针对性症状管理
针对神经发育障碍相关特定症状的药物干预，如多动、冲动、情绪不稳定或焦虑（当这些症状显著影响功能时）。治疗以症状为导向而非治愈性。
药物治疗纵向结局追踪
系统追踪一段时间内的发展进程、行为变化、新出现技能和服务需求。包括多学科专家之间的协调，以及为残疾服务和支援计划的文档记录。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁智力发育障碍108型 C5193009？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morrow EM, Yoo SY, Tabbasi K. Neurodevelopmental disorders caused by X-linked intellectual disability genes: ARHGEF6 and beyond. Dev Med Child Neurol. 2022;64(8):923-938.
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Poirier K, Lebrun N, Martinovic J, et al. Novel ARHGEF6 mutation in a French family with X-linked intellectual disability type 46. Mol Syndromol. 2021;12(3):156-164.
Fernandez BA, Spiegel O, Carter MT, et al. Phenotypic characterization of ARHGEF6-related intellectual disability: A retrospective clinical study. Am J Med Genet A. 2020;182(11):2635-2647.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策