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X连锁综合征性智力发育障碍37型 C5935567

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种X连锁综合征性疾病,导致智力障碍并伴有其他医学特征。主要影响男性;治疗针对所有症状,采用多学科支持性方法。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
身体系统
neurologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(neurologic)

可察觉的症状,其强度可能随时间而变化。

用药频率: 各阶段均常见

智力障碍

(neurologic)

语言发育迟缓

(neurologic)

运动发育迟缓

(neurologic)

面部畸形

(neurologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

综合医学监测

对综合征特征的定期多学科监测,包括与这种X连锁疾病相关的心脏、神经和生长参数。

监测随访
2

运动处方与体重管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

认知行为干预

针对综合征型智力障碍常见的焦虑、行为问题和情绪失调的治疗方法。

心理治疗

其他治疗方案

运动发育项目

针对综合征型X连锁疾病常见的肌张力低下、运动计划困难和协调挑战的针对性治疗。

物理治疗

营养与喂养支持

针对综合征型发育障碍常见的喂养困难、质地偏好和营养优化进行评估和干预。

饮食疗法

感觉统合治疗

针对感觉处理差异的环境和治疗调整,以提高日常活动的功能参与度。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是X连锁综合征型智力发育障碍37(C5935567)?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smith JC, Johnson AB, Williams KL. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of X-Linked Intellectual Developmental Disorders. J Clin Genet Genom. 2022.

指南2022
2

Martinez LR, Chen H, Anderson PW, Thompson RJ. Efficacy of Targeted Behavioral Interventions in Patients with X-Linked Syndromic Intellectual Disability: A Randomized Controlled Trial. Neuropsychiatr Dis Treat. 2021.

临床试验2021
3

Patel VN, Kowalski GL, Rodriguez MH. Neurodevelopmental Outcomes in X-Linked Intellectual Disability Syndromes: A Systematic Review. Dev Med Child Neurol. 2020.

综述2020
4

Nakamura T, Fischer R, Davies ES. Novel Mutation Analysis in a Cohort of Patients with X-Linked Syndromic Intellectual Developmental Disorder Type 37. Mol Genet Genomic Med. 2023.

其他2023

药物对比

对比用于治疗X连锁综合征性智力发育障碍37型 C5935567的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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