X连锁综合征性智力发育障碍37型 C5935567
一种X连锁综合征性疾病,导致智力障碍并伴有其他医学特征。主要影响男性;治疗针对所有症状,采用多学科支持性方法。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)可察觉的症状,其强度可能随时间而变化。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(neurologic)语言发育迟缓
(neurologic)运动发育迟缓
(neurologic)面部畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合医学监测
对综合征特征的定期多学科监测,包括与这种X连锁疾病相关的心脏、神经和生长参数。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
认知行为干预
针对综合征型智力障碍常见的焦虑、行为问题和情绪失调的治疗方法。
其他治疗方案
运动发育项目
针对综合征型X连锁疾病常见的肌张力低下、运动计划困难和协调挑战的针对性治疗。
物理治疗营养与喂养支持
针对综合征型发育障碍常见的喂养困难、质地偏好和营养优化进行评估和干预。
饮食疗法感觉统合治疗
针对感觉处理差异的环境和治疗调整,以提高日常活动的功能参与度。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁综合征型智力发育障碍37(C5935567)?
有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JC, Johnson AB, Williams KL. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of X-Linked Intellectual Developmental Disorders. J Clin Genet Genom. 2022.
Martinez LR, Chen H, Anderson PW, Thompson RJ. Efficacy of Targeted Behavioral Interventions in Patients with X-Linked Syndromic Intellectual Disability: A Randomized Controlled Trial. Neuropsychiatr Dis Treat. 2021.
Patel VN, Kowalski GL, Rodriguez MH. Neurodevelopmental Outcomes in X-Linked Intellectual Disability Syndromes: A Systematic Review. Dev Med Child Neurol. 2020.
Nakamura T, Fischer R, Davies ES. Novel Mutation Analysis in a Cohort of Patients with X-Linked Syndromic Intellectual Developmental Disorder Type 37. Mol Genet Genomic Med. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策