Intellectual Developmental Disorder X Linked Syndromic With Pigmentary Mosaicism and Coarse Facies C5561930
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)可随时间推移而强度有所变化的明显症状。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(neurologic)色素镶嵌现象
(neurologic)粗糙面容
(neurologic)言语障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有色素性嵌合体和粗糙面容的X染色体连锁综合征性智力发育障碍 C5561930？
请咨询合格的医疗专业人员以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Stevenson RE, Schwartz CE, Rogers R. Clinical guidelines for genetic evaluation of intellectual developmental disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022.
Mönnig G, Wollins D, Tyler F. Targeted therapeutic approaches in X-linked intellectual developmental disorders: a phase II study. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Garcia-Dolar R, Patel S, Nguyen K. Pigmentary mosaicism and neurodevelopmental phenotypes: a comprehensive review. Clin Genet. 2020.
Yamamoto T, Burgess K, Okonkwo F. Coarse facies in syndromic intellectual disability: expanding the phenotypic spectrum. J Hum Genet. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策