常染色体隐性智力障碍 6 C1970198
一种导致智力障碍的常染色体隐性遗传疾病。全面护理,包括治疗和教育服务,为受影响者提供支持。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)可察觉的症状,其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)语言发育迟缓
(neurologic)小头畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
其他治疗方案
针对症状的药物治疗管理
针对特定症状(如焦虑、多动、情绪不稳定或攻击行为)的定向药物治疗,当非药物治疗不足时使用。需要仔细监测副作用。
药物治疗家庭咨询与心理教育
为家庭成员提供关于遗传疾病、预期病程、管理策略和照护者压力应对机制的咨询与教育。
心理治疗增强与替代沟通评估
综合评估以确定适当的沟通支持方式,包括图片交换系统、交流板或语音生成设备。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力障碍6型 (C1970198)?
有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Rodriguez A, Kim J, Weber K. Targeted exome sequencing identifies novel variants in autosomal recessive intellectual disability. Hum Genet. 2021;140(3):489-501.
Singh N, Okonkwo R, Fernandez H. Neurodevelopmental outcomes in genetic subtypes of intellectual disability: a systematic review and meta-analysis. JAMA Psychiatry. 2022;79(11):1089-1099.
药物对比
对比用于治疗常染色体隐性智力障碍 6 C1970198的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策