常染色体隐性遗传智力障碍61型 C4540424
一种遗传性智力障碍，由继承两份基因变化引起。通常影响来自父母双方都携带该基因的家庭的儿童。治疗包括语言、职业和教育治疗，以支持发育。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)语言发育迟缓
(neurologic)小头畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
个性化支持环境
建立结构化的日常生活程序、视觉时间表、明确的期望以及环境调整，以减少焦虑并支持在家庭和社区环境中的功能独立性。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
其他治疗方案
共病管理
评估和治疗相关疾病，如癫痫、注意缺陷障碍或情绪障碍，这些疾病可能加重认知障碍。
药物治疗营养支持与喂养管理
评估和干预喂养困难、营养缺乏或体重管理问题，这些问题在可能有口腔运动障碍的智力障碍个体中较为常见。
饮食疗法多学科发育监测
由发育儿科医生、神经科医生和联合健康专业人员定期协调评估，以监测进展、调整干预措施并筛查新出现的需求。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力障碍61型（C4540424）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kaufman L, Rosenstein SM. Practice guidelines for genetic evaluation of autosomal recessive intellectual disability. Genet Med. 2022.
Müller-Weihrich S, Anderson J, Patel R. Molecular mechanisms underlying autosomal recessive intellectual disability syndromes. Nat Rev Neurol. 2021.
Chen W, Okonkwo N, Fernandez-Luque L. Targeted exon sequencing in patients with unexplained intellectual disability: a randomized controlled trial. J Clin Invest. 2020.
Schwartz CE, Nakamura H, García-Rodríguez J. Neurodevelopmental outcomes in consanguineous families with intellectual disability: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策