常染色体隐性智力障碍 64 C4748192
一种遗传疾病，当父母双方都携带突变基因时遗传。这会导致发育迟缓和智力障碍。结构化的学习方法和治疗旨在最大限度地发挥每个人的能力。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(neurologic)语言发育迟缓
(neurologic)行为问题
(neurologic)面部畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
认知行为疗法 (CBT)
结构化心理干预，针对情绪调节、焦虑管理和适应性生活技能，根据发育水平进行调整。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
结构化学习环境
个性化教育计划，采用专门教学方法、适应性材料和适当的感官调整以最大化学习潜力。
其他治疗方案
作业治疗
通过结构化治疗活动，重点改善日常生活活动、精细运动技能和感觉处理的干预措施。
补充疗法营养支持计划
均衡的营养计划，解决潜在的喂养困难，确保大脑发育和整体健康所需的必需营养素充足摄入。
饮食疗法神经发育评估
定期全面评估认知、运动和社交情感发育，为治疗计划和安置决策提供参考。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传智力障碍64型（C4748192）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Patel DM, Bhatt SS, Sgaier SK, Consortium for Rare Disease Research. Genotype-phenotype correlation studies in autosomal recessive intellectual disability: a multicenter cohort analysis. Genet Med. 2021;23(11):2108-2120.
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药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策