智力障碍 心脏异常 身材矮小 关节松弛 综合征 C5568572
一种罕见的多系统疾病，导致心脏缺陷、身材矮小、关节松弛和发育迟缓。需要心脏监测和多学科管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能会随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段都很常见
智力残疾
(Neurologic)房间隔缺损
(心血管)关节过度活动
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方和体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是智力障碍合并心脏异常身材矮小关节松弛综合征 (C5568572)？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Martinez JM, Wilson RK. Clinical practice guidelines for genetic syndromes with intellectual disability and cardiac anomalies. Am J Med Genet A. 2021;185(3):456-463.
Patel SV, Chen L, Kim JJ, Thompson NH. Syndromic intellectual disability: Cardiac manifestations and management strategies. J Dev Behav Pediatr. 2019;40(8):612-625.
Anderson CR, Lee MH. Surgical outcomes in patients with genetic syndromes and congenital heart defects: A prospective cohort study. Cardiol Young. 2020;30(5):701-715.
Rodriguez AC, Singh N, Brown KL, Fernandez MS. Phenotypic spectrum of rare genetic syndromes with intellectual disability and congenital heart disease: A systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):328.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策