Intellectual Disability Short Stature Facial Anomalies and Joint Dislocations C1853507
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)可察觉的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(neurologic)身材矮小
(neurologic)面部畸形
(neurologic)关节脱位
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
关节稳定与脱位修复
外科干预以稳定反复脱位的关节。可能包括韧带重建、囊修复或矫正性截骨术，以解决潜在的结构异常。
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
肌肉骨骼康复计划
综合疗法，解决关节不稳定、肌肉无力和运动模式问题。重点加强关节周围肌肉并教授关节保护技术。
其他治疗方案
生长优化营养
针对矮小问题的营养支持，包括充足的蛋白质、钙、维生素D和总热量摄入。可能包括内分泌科会诊以进行生长评估。
饮食疗法认知行为干预
个体化心理支持，解决智力障碍挑战、与身体差异相关的自尊问题，以及慢性病管理的应对策略。
心理治疗骨科监测计划
定期评估关节稳定性、骨骼对线情况和生长模式。影像学检查指导干预时机并追踪进展。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是智力障碍合并身材矮小、面部畸形及关节脱位综合征 (Intellectual Disability Short Stature Facial Anomalies And Joint Dislocations C1853507)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Garcia-Rodriguez A, Singh H, Yamamoto K. Orthopedic interventions in patients with congenital syndromes and joint laxity: A systematic review and meta-analysis. J Orthop Res. 2021;39(8):1723-1741.
Martinez VP, Williams KL, Okonkwo C. Growth hormone therapy outcomes in children with syndromic short stature: A retrospective multi-center cohort study. Horm Res Paediatr. 2019;91(6):384-397.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策