DYRK1A基因点突变相关智力障碍综合征 C5679991
一种由DYRK1A基因突变引起的遗传性疾病，会导致发育迟缓，有时伴有生长发育问题。治疗包括早期干预和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
DYRK1A突变导致的智力障碍
(neurologic)全身性症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
言语发育迟缓
(neurologic)行为异常
(neurologic)身材矮小
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式的改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于DYRK1A点突变引起的智力障碍综合征 (C5679991)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Møller RS, Schultz TL, Weber RL. De novo mutations in DYRK1A cause a recognizable syndrome of intellectual disability with characteristic facial features. Am J Hum Genet. 2018.
van Bon BW, Coe BP, de Vries BB. DYRK1A-related intellectual disability syndrome: A systematic review and proposal of diagnostic criteria. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Kearney HM, Thorland EC, Hagman KD. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the interpretation of sequence variants in DYRK1A-related disorders. Genet Med. 2020.
Earl RK, Turner TN, Ego AE. Clinical phenotype of DYRK1A haploinsufficiency: Implications for genetic counseling and clinical management. J Dev Behav Pediatr. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策