X连锁智力障碍61型 C4283894
一种与X染色体相关的神经系统遗传性疾病，主要影响男性。其特征为不同程度的智力障碍以及发育迟缓。治疗重点是支持性护理、早期干预以及个性化教育方案。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)可察觉的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
认知功能障碍
(neurologic)学习障碍
(neurologic)语言发育迟缓
(neurologic)情绪调节障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
行为干预计划
综合行为支持，通过正强化、环境调整和针对个人需求量身定制的技能培养方法来应对适应不良行为。
其他治疗方案
运动与协调治疗
物理治疗，解决任何运动协调挑战，通过针对性练习和功能性活动改善力量、平衡和协调能力。
物理治疗多学科护理协调
医疗保健提供者、教育工作者和专家之间的定期协调，以确保全面护理、监测进展并根据需要随时间调整干预措施。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 X 连锁智力低下 61 型 (C4283894)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rauch A, Wieczorek D, Moog U. X-linked intellectual disability syndromes: An update on genetic causes and clinical management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
van Bokhoven H, Kramer JM. European guidelines for the diagnosis and management of X-linked intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2021.
Kleinendorst L, Seavor K, de Brouwer AP. Targeted gene panel analysis of patients with X-linked intellectual disability. Mol Genet Genomic Med. 2020.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S. Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities. Genet Med. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策