X连锁智力障碍91型 C1845142
一种遗传性疾病，导致中度智力障碍，主要影响男性。涉及学习和发育迟缓。治疗包括早期干预、教育支持和治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
广泛性症状
(neurologic)明显可见的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
智力障碍
(neurologic)发育迟缓
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)小头畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
个性化支持服务
协调的支持服务，包括个案管理、权益倡导以及针对个人和家庭需求的社区资源对接。
行为与营养疗法
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
以家庭为中心的咨询
心理支持服务，帮助家庭适应、制定应对策略，为照护者和兄弟姐妹建立非正式支持网络。
其他治疗方案
功能性移动训练
治疗性干预措施侧重于安全行走、转移技能和体位摆放，以最大限度地提高日常活动的功能独立性。
物理治疗癫痫和神经系统监测
对于有癫痫病史的患者，定期进行神经系统监测，包括适当的诊断检查和药物管理评估。
监测随访社交技能小组
由引导者组织的同伴小组，提供结构化的机会，在支持性环境中练习社交互动、沟通技能和建立友谊。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁智力低下91型 C1845142？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Raymond FL, Tarpey PS, Edkins S. Mutations in IQSEC2 cause X-linked intellectual disability. Nat Genet. 2019.
Moeschler JB, Shevell M, Saul RA. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability. Pediatrics. 2018.
Stevenson RE, Schwartz CE, Schroer RJ. X-linked intellectual disability: natural history. Am J Med Genet B. 2020.
Grozeva D, Carss K, Spasic-Boskovic O. Targeted sequencing of 406 candidate genes for intellectual disability. Hum Mol Genet. 2017.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策