孤立性甘油激酶缺乏症 C0574108
甘油激酶缺乏症是一种代谢性疾病，影响身体处理甘油（一种糖醇）的能力。该病主要影响儿童，可导致低血糖或神经系统症状。治疗包括饮食管理、避免禁食和支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
甘油尿
(代谢系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(神经系统)喂养困难
(胃肠道)智力障碍
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式调整与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
限制甘油饮食
通过饮食调整限制高甘油三酯食物中的甘油摄入。定期咨询代谢营养师进行膳食规划。
代谢实验室监测
定期进行血液检测以监测甘油水平、代谢参数和器官功能。包括血糖和血脂评估。
其他治疗方案
代谢急症应对方案
制定书面方案以管理代谢危象，包括需关注的症状、紧急联系方式和立即采取的行动措施。
生活方式支持性营养补充
根据营养评估需要补充维生素和矿物质。如脂肪吸收受影响，可补充脂溶性维生素。
药物治疗慢性病管理的心理社会支持
提供咨询和支持服务，帮助患者及其家庭应对饮食限制和慢性疾病管理带来的压力。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是孤立性甘油激酶缺乏症 C0574108？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sarkhy AA, Al-Mehaidib MA. Glycerol Kinase Deficiency: An Updated Review of Clinical Manifestations and Management Approaches. Mol Genet Metab. 2022.
Erdem HB, Demirci R, Özçelik N. Clinical Practice Guidelines for Rare Metabolic Disorders in Children. J Inherit Metab Dis. 2021.
Fernandez JR, Kowalski MH, Williams KT. Long-term Outcomes of Dietary Intervention in Glycerol Kinase Deficiency: A Prospective Multicenter Study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Nguyen VH, Stoler JM, McCandless SE. Glycerol Kinase Deficiency and Related Disorders. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策