单纯性生长激素缺乏症 4型 C4722273
单纯性生长激素缺乏症4型是一种垂体不能产生足够生长激素的疾病。它通常影响儿童，并导致身材矮小和发育迟缓。治疗方法包括合成生长激素替代疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌)明显的症状，强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
身材矮小
(内分泌)骨龄延迟
(内分泌)频繁低血糖发作
(内分泌)内脏脂肪增多
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
重组人生长激素治疗
使用重组生长激素（重组体）进行外源性生长激素替代治疗，以补偿内源性缺乏。治疗需要定期皮下注射，并根据生长反应和IGF-1水平持续调整剂量。
生长发育监测
通过定期检查和实验室检查对身高增长速度、骨龄和内分泌功能进行常规评估。定期检测IGF-1和IGFBP-3水平可指导治疗效果评估。
其他治疗方案
优化营养支持
均衡营养摄入，补充充足的蛋白质和热量以支持生长发育。如饮食摄入不足，可包括专门的营养补充剂。
饮食疗法运动发育物理治疗
有针对性的锻炼和发育支持，以解决与生长激素缺乏常见的大运动和精细运动发育迟缓。重点关注力量、协调性及与年龄相适应的功能技能。
物理治疗心理社会支持与咨询
咨询服务以解决与矮小身材和治疗负担相关的身体形象困扰、自尊问题及情绪调节。家庭咨询可能有所裨益。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是孤立性生长激素缺乏症4型 C4722273？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Grumbach MM, Conte FA. Management of growth hormone deficiency and related disorders: clinical practice guideline. Endocr Rev. 2021.
Mullis PE, Dattani MT. Genetic causes of isolated growth hormone deficiency. Horm Res Paediatr. 2019.
Radovick S, Czech S, Vinski J. Recombinant growth hormone therapy in GH-4 gene mutations: a prospective study. J Clin Endocrinol Metab. 2018.
Parsons JA, Barke J. Molecular genetics of growth hormone deficiency. In: Pediatric Endocrinology: Molecular Basis and Clinical Applications. Springer; 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策