孤立性甲基丙二酸血症，部分缺乏或B12响应型 Cn381151
一种影响身体分解某些蛋白质和脂肪能力的代谢紊乱。它可能是一种先天性疾病。治疗包括特殊饮食、在有响应时补充维生素B12以及密切的代谢监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)可能随时间变化强度明显的症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(神经)呕吐
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
维生素B12补充治疗
通过肠外或大剂量口服氰钴胺或甲钴胺补充治疗以克服代谢阻滞。羟钴胺注射液因其更好的体内留存性通常更受青睐。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
蛋白质限制性代谢饮食
通过专用代谢配方和低丙酸前体的天然食物严格控制蛋白质摄入。定期监测氨基酸水平以确保充足，同时维持代谢控制。
其他治疗方案
左旋肉碱补充治疗
补充肉碱以支持脂肪酸氧化并促进有毒酰基肉碱中间体的排泄。有助于预防有机酸血症常见的继发性肉碱缺乏。
药物治疗代谢与生化监测
定期检测甲基丙二酸、同型半胱氨酸、酰基肉碱谱及全血细胞计数。这对追踪疾病控制状况和调整治疗方案至关重要。
监测随访遗传咨询服务
为患者及其家庭提供全面的遗传咨询，包括遗传模式、再发风险、产前检测选择及高危亲属的携带者筛查。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是孤立性甲基丙二酸血症部分缺乏型或B12反应型 CN381151？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Huemer C, Dobbelaere D, Lund AM. Guidelines for the diagnosis and management of isolated methylmalonic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Manoli I, Sloan JL, Venditti CP. Isolated methylmalonic acidemia: B12 responsiveness and therapeutic approaches. Mol Genet Metab. 2021.
Fornundi A, Baumgartner MR, Haberle J. Long-term outcomes in methylmalonic acidemias: a clinical review. J Inherit Metab Dis. 2023.
Walter JH, MacDonald A, van Spronsen FJ. Nutritional management of methylmalonic acidemia: current perspectives. Nutrients. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策