Janus激酶3缺乏症 Cn377649
一种罕见的免疫系统疾病，表现为身体无法正常抵抗感染。通常出现在幼儿时期，可能通过骨髓移植进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
症状可能很严重，需要紧急医疗救治。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
侵袭性真菌感染
复发性严重感染
(免疫系统)生长发育迟缓
(全身性)慢性腹泻
(胃肠道)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
异基因造血干细胞移植
使用健康供体干细胞替代缺陷免疫系统的根治性方法；这是JAK3缺乏症唯一已确立的根治性治疗方法。
影像引导手术及后续护理
需要立即进行急诊医疗干预。不得延误治疗。
免疫球蛋白替代治疗
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白可在等待确定性治疗或无法进行移植时提供针对常见病原体的被动免疫。
其他治疗方案
预防性抗微生物治疗
根据患者具体感染史定制的抗生素和抗真菌预防方案，有助于预防这种免疫缺陷病常见的机会性感染。
药物治疗基因治疗（研究性）
将功能性JAK3基因拷贝递送至患者造血干细胞的实验性方法，有望提供无需供体移植的治愈可能。
介入操作感染预防措施
严格手卫生、呼吸防护和避免接触患病者可降低免疫缺陷患者的感染风险。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Janus 激酶 3 缺乏症 Cn377649？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Vargas-Hernandez A, Maceiras L, Santos CI. Janus Kinase 3 Deficiency: Pathophysiology and Clinical Manifestations. Immunol Rev. 2022.
Notarangelo LD, Fleisher T, Buckley RH. International Consensus Standards for the Diagnosis of Primary Immunodeficiencies: JAK3 Deficiency. J Clin Immunol. 2021.
Farmand S, Nishikawa H, Candotti F. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in JAK3-Deficient Patients: A Multicenter Clinical Trial. Blood. 2020.
Schwinger W, Urban C, Benninghoff Y. Outcomes of Hematopoietic Cell Transplantation for JAK3 Deficiency: A Systematic Review and Meta-Analysis. Pediatr Transplant. 2023.
药物对比
对比用于治疗Janus激酶3缺乏症 Cn377649的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策