Johanson Blizzard 综合征 C0175692
一种罕见的遗传性疾病，导致胰腺功能不全、鼻部异常、智力障碍及其他特征。它影响多个身体系统。治疗包括酶替代疗法、针对特定症状的处理及支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
胰腺外分泌功能不全
(congenital)室间隔缺损
(congenital)感音神经性听力损失
(congenital)小头畸形
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
胰酶替代疗法 (PERT)
随餐口服胰酶补充剂，用于治疗因胰腺外分泌功能不全导致的吸收不良和发育迟缓。
药物管理与随访
建议进行主动治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
鼻部及颅面重建
通过外科手术纠正鼻部畸形，包括后鼻孔闭锁修复术和鼻整形术，以改善气道通畅性并解决美容问题。
其他治疗方案
脂溶性维生素补充
补充维生素A、D、E和K，以及根据实验室监测结果补充维生素B12和铁，因为即使进行酶替代疗法仍存在吸收不良。
饮食疗法发育及认知干预
早期干预服务，包括言语治疗、作业治疗和特殊教育支持，以解决发育迟缓和学习困难。
心理治疗内分泌及代谢监测
定期监测糖尿病、甲状腺功能减退和生长激素缺乏，这些均与该综合征相关，并根据需要进行适当的激素替代治疗。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是约翰逊-布利扎德综合征 (Johanson Blizzard Syndrome C0175692)？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策