Joubert综合征 21 C3810212
一种影响大脑发育的罕见遗传性疾病，可导致发育迟缓、运动困难和呼吸不规律。需要终身多学科护理来管理症状和支持发育。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)肌张力低下
(neurologic)共济失调
(neurologic)多指（趾）畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期神经系统监测
定期进行全面的神经系统评估，以追踪疾病进展、呼吸模式及发育里程碑。
药物治疗，采用一线药物
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
高强度物理治疗
针对平衡、协调和运动技能发展的定向治疗，以改善活动能力并防止关节挛缩。
其他治疗方案
抗癫痫药物治疗
根据癫痫发作类型选用适当的抗癫痫药物进行药物干预以控制癫痫发作。
药物治疗呼吸干预
针对与脑干功能障碍相关的严重呼吸损害进行外科或手术干预，如气管切开术。
外科手术作业治疗支持
采用适应性技术和辅助设备来提高日常活动的独立性并改善生活质量。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 21 型朱伯特综合征 (Joubert Syndrome 21) C3810212？
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概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策