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Joubert 综合征 5 C1857780

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

Joubert 综合征是一种影响大脑发育的罕见遗传性疾病,导致发育迟缓、协调性差,有时会出现肾脏或肝脏问题。治疗重点是支持疗法和症状管理。

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关键信息一览

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
身体系统
neurologic
严重程度
重度
慢性病
是

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

Standard diagnostic workup

阳性结果: Diagnostic criteria should be determined by a qualified healthcare provider. [Content pending medical review.]

Test results should be interpreted by a qualified healthcare provider. [Content pending medical review.]

药物对比

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