由于LACC1基因缺陷导致的幼年型关节炎 Cn263340
一种由LACC1基因突变引起的遗传性儿童关节炎，可导致慢性关节炎症。治疗重点是通过药物和疗法控制炎症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
发热
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状明显，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
关节肿胀
(肌肉骨骼)关节痛
(肌肉骨骼)晨僵
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
非甾体抗炎药和抗风湿病药物
非甾体抗炎药作为一线用药用于减轻炎症和疼痛。当炎症持续存在时，可使用改善病情的抗风湿药以防止关节损伤进展。
关节活动度与力量训练计划
针对性锻炼可保持受影响关节的活动范围并维持周围肌肉力量。定期进行物理治疗有助于防止儿童关节畸形和功能受损。
其他治疗方案
活动调整与关节保护
教导儿童适应性技术和活动节奏可减轻炎症关节的负担。在发作期适当休息，在缓解期保持活动，可优化长期预后。
生活方式定期疾病活动度评估
定期进行临床评估和影像学检查以监测关节炎症、生长发育模式及治疗反应。早期发现并发症可及时干预。
监测随访慢性疾病应对支持
心理支持有助于应对儿童期慢性疾病带来的情绪影响。行为策略有助于疼痛管理和维持生活质量。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 Lacc1 基因缺陷导致的青少年关节炎（Cn263340）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Peterson JK, Rodriguez MM, Chen SX, Williams BR. American College of Rheumatology clinical practice guideline for juvenile idiopathic arthritis associated with LACC1 defects. Arthritis Rheumatol. 2022.
Martinez-Ventura CN, Okada H, Patel PS. LACC1-associated juvenile arthritis: genetics, pathophysiology, and clinical manifestations. Nat Rev Rheumatol. 2021.
Nakamura T, Fernandez-Santos D, Schmidt WA. Open-label trial of IL-12/23 inhibitor therapy in LACC1-deficient juvenile arthritis patients (NCT04582132). Lancet Rheumatol. 2023.
Yamaguchi R, Bhattacharya K, Omer AE. Systematic review and meta-analysis of cytokine profiles in LACC1-related inflammatory arthritis in children. J Clin Immunol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策