幼年型肾病性胱氨酸贮积症 C0268626
一种遗传性疾病，导致胱氨酸晶体在细胞内积聚，损害儿童肾脏和其他器官。治疗包括药物治疗和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
肾小管功能障碍
(代谢)生长发育迟缓
(代谢)畏光
(代谢)甲状腺功能减退症
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的规范化治疗
推荐在医护人员定期监测下进行积极治疗。
半胱胺去胱氨酸治疗
酒石酸半胱胺或盐酸半胱胺治疗是针对胱氨酸病的关键特异性治疗，可耗竭细胞内蓄积的胱氨酸。早期且持续用药对保护肾功能及改善肾病性胱氨酸病的远期预后至关重要。
肾脏替代治疗及电解质管理
针对范科尼综合征表现的支持性药物治疗，包括补充因肾小管功能障碍而丢失的电解质、矿物质和营养素。根据需要补充磷酸盐、钾、碳酸氢盐及水分。
其他治疗方案
专科营养支持与饮食调整
根据生长发育需求、补偿肾脏及范科尼综合征相关营养丢失、并应对喂养困难进行个体化营养管理。可能包括高热量补充、调整蛋白质摄入及针对电解质的饮食调节。
饮食疗法肾脏移植（适应证时）
当发展至终末期肾病时，肾脏移植可提供对失败肾脏功能的根本性替代。对于符合条件的患者，通常考虑提前移植以避免透析相关并发症。
介入操作多系统监测（肾脏外并发症）
系统监测累及眼部（畏光、角膜胱氨酸结晶）、甲状腺、胰腺、脑和肌肉的并发症。定期眼科检查、内分泌检测和神经发育评估可早期发现并发症。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是青少年肾病性胱氨酸贮积症 C0268626？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策