青少年神经元蜡样质脂褐素沉积症 1 C6012314
一种特定类型的罕见遗传性神经退行性疾病，发病于儿童期，导致进行性视力丧失、癫痫发作和认知能力下降。治疗以支持治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
进行性视力丧失
癫痫发作
发育倒退
全身症状
(neurologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各阶段均常见
运动功能恶化
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断评估
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审阅。]
测试结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容有待医学审阅。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
用药管理与随访
建议积极治疗并定期由医护人员监测。
癫痫发作管理方案
根据个体癫痫发作模式制定全面的抗癫痫方案，随着疾病进展通常需要联合治疗。
定期神经系统监测
频繁的神经系统评估，包括脑电图监测，以追踪癫痫发作频率、类型和神经退行性变进展。
其他治疗方案
营养支持与管理
饮食评估和干预，以解决喂养困难并维持足够营养，因吞咽功能可能下降。
饮食疗法视力支持干预措施
低视力辅助设备和视觉康复服务，以最大限度地利用残余视力并支持日常活动的独立性。
介入操作音乐和艺术疗法
治疗性活动，提供认知刺激、情绪表达和感觉参与，尽管存在进行性功能限制。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症1型 C6012314？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗青少年神经元蜡样质脂褐素沉积症 1 C6012314的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策