青少年亚急性己糖胺酶A缺乏症 Cn120377
一种在儿童时期出现的泰-萨克斯病。它会导致进行性神经损伤，从而引起运动障碍、视力丧失和认知能力下降。治疗以支持性护理为主，有助于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
进行性共济失调
癫痫发作
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 所有阶段均常见
构音障碍
(neurologic)认知减退
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
推荐主动治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
抗惊厥治疗用于控制癫痫发作
根据患者年龄和癫痫发作类型，选择合适的抗惊厥药物进行癫痫管理。定期监测疗效和副作用至关重要。
其他治疗方案
被动关节活动度练习
物理治疗侧重于被动练习和体位摆放，以维持关节活动度并预防挛缩。
物理治疗家庭心理社会支持
为父母和兄弟姐妹提供心理咨询和心理支持服务，以应对照顾患有进行性疾病儿童的情感负担。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是青少年亚急性己糖胺酶A缺乏症（Cn120377）？
有关该病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗青少年亚急性己糖胺酶A缺乏症 Cn120377的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策