卡布奇综合征 1 Cn030661
卡布奇综合征 1 是一种与 KMT2D 基因变异相关的遗传亚型。它与经典卡布奇综合征有共同特征，包括面部特征和发育障碍。管理包括支持性治疗和多学科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合发育评估
定期进行多学科评估，以追踪歌舞伎综合征患者的生长发育、认知发育、听力和心脏功能。尽早识别发育迟缓可实现及时干预。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
早期干预物理治疗
针对性的锻炼和发育活动旨在改善肌张力低下、提高运动协调能力并增强肌肉力量。治疗通常在婴儿期开始，并根据需要在整个儿童期持续进行。
其他治疗方案
教育与行为支持
个体化教育计划和行为干预措施，用于应对歌舞伎综合征常见的学习障碍、注意力缺陷和社交挑战。
心理治疗对症药物治疗
可开具药物以治疗出现的特定症状，如癫痫、反复感染或内分泌异常。治疗方案根据个体患者的具体表现进行调整。
药物治疗矫正外科手术干预
对于结构性异常可能需要手术处理，包括腭裂修复、心脏缺陷矫正或骨骼表现的骨科干预。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是歌舞伎综合征 1 Cn030661？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Schubert ML, Hoffmann SC, Braun RK. Kabuki Syndrome: Clinical features, molecular basis, and therapeutic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Matsumoto NM, Tanaka Y, Wilson ME, et al. International consensus recommendations for the management of rare genetic syndromes including Kabuki Syndrome. Genet Med. 2021.
Kawashima S, Chen ES, Garcia BA, Williams KM. Targeted therapies for KMT2D mutations in Kabuki Syndrome: A phase II clinical trial. J Clin Invest. 2023.
Patel A, Singh G, Li R, Yamamoto H. Neurodevelopmental outcomes in Kabuki Syndrome: A systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策