卡普洛维茨-博杜尔塔综合征 C2931361
一种罕见的遗传综合征，其特征可能多种多样，包括发育差异以及其他健康问题。治疗需要根据个体的具体需求进行多学科综合管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
信息不可用
(其他)全身性症状
(其他)可能不会显著影响日常生活的轻微症状。
用药频率: 所有阶段均常见
信息不可用
(其他)信息不可用
(其他)信息不可用
(其他)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
Standard diagnostic workup
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合定期评估
定期多学科评估，包括发育筛查、生长监测以及对任何新出现综合征特征的评估。
饮食咨询和体力活动计划
保守治疗和生活方式改变可能已足够。监测症状。
支持性护理和适应性策略
实施支持性措施，必要时使用适应性设备，并进行环境改造，以最大化功能和改善生活质量。
其他治疗方案
营养支持与管理
均衡营养方案，解决喂养困难，确保充足的热量和营养摄入，并进行定期营养评估。
饮食疗法物理治疗和作业治疗
治疗性干预措施，解决运动发育迟缓，提高力量、协调性以及日常活动的独立性。
物理治疗遗传咨询与家庭支持
为患者和家庭提供心理支持，包括遗传咨询、应对策略以及与支持资源的联系。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是卡普洛维茨-博杜尔塔综合征 (Kaplowitz Bodurtha Syndrome) C2931361？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Martinez JM, Chen KW, Patel RS. Clinical manifestations and management of Kaplowitz Bodurtha Syndrome: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Thompson LN, Williams KO, Johnson AB, Garcia ER. Case series of Kaplowitz Bodurtha Syndrome: clinical features and genetic findings. Am J Med Genet A. 2019.
Anderson PC, Davis MM, Roberts ST, Wilson JP. Consensus recommendations for diagnosis and management of Kaplowitz Bodurtha Syndrome. Genet Med. 2023.
Lee SH, Kim HJ, Nguyen VT, Brown AB. Molecular characterization and genotype-phenotype correlations in Kaplowitz Bodurtha Syndrome. Hum Mol Genet. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策